EFE.- Este estudio, de carácter internacional, identifica por primera vez factores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar insuficiencia respiratoria en pacientes con COVID-19.
Los investigadores han estudiado la vulnerabilidad de ciertas personas al desarrollo de formas clínicas graves en la infección por el virus SARS-CoV-2 y han visto que podría estar influenciada por sus características genéticas.
Investigaciones previas habían indicado que factores como la edad y enfermedades crónicas como la diabetes y la hipertensión, así como la obesidad, aumentan el riesgo de desarrollar casos graves de COVID-19.
A pesar de esto, no había ningún trabajo que relacionara la variabilidad genética con el riesgo de desarrollar formas clínicas graves en la infección por el coronavirus.
Los investigadores han conseguido demostrar que variantes de dos regiones del genoma humano se asocian con un mayor riesgo de desarrollar fallo respiratorio en pacientes con infección por SARS-CoV-2.
Una de ellas se ellas se localiza en el cromosoma 3 y puede afectar la expresión de genes que favorecerían la entrada de virus, así como la generación de la ‘tormenta de citoquinas’.
La variante genética del cromosoma 3 abarca una región de regulación de seis genes que pueden tener funciones relevantes en la gravedad de la COVID-19.
Aunque los investigadores estiman que aún es prematuro saber cual de estos genes podría influir el curso de la infección, se sabe que el coronavirus se une a la proteína ACE2 en la superficie de las células para entrar.
Uno de estos seis genes implicados interacciona con la proteína ACE2 y la estabiliza.
Además, otro de estos genes está relacionado con la reacción inmunológica inflamatoria en los pulmones en respuesta a patógenos.
Grupo sanguíneo
La segunda región se localiza en el cromosoma 9, en concreto en el gen que determina el grupo sanguíneo del sistema ABO.
En este sentido, los datos mostraron que tener el grupo sanguíneo A se asocia con un 50 % más de riesgo de necesidad de apoyo respiratorio en caso de infección por coronavirus.
En cambio, tener el grupo sanguíneo 0 confiere un efecto protector frente al desarrollo de una insuficiencia respiratoria, con un 35 % menos de riesgo.
Los directores de los grupos de investigación participantes han indicado que han buscado la respuesta en los genes y han encontrado “una fuerte asociación entre ciertas variantes genéticas en los cromosomas 3 y 9 y la gravedad de la enfermedad causada por el coronavirus”.
La variedad genética identificada en el cromosoma 3 era más frecuente en personas más jóvenes (media de 59 años), lo que podría explicar, al menos en parte, la gravedad de ciertos casos en este grupo de edad.
Este estudio comenzó durante el pico de la pandemia (marzo-abril) en varios hospitales de Euskadi, Madrid, Andalucía y Cataluña y de la región italiana de la Lombardía, y ha sido coordinado por genetistas de Noruega y Alemania.
En el mismo han participado profesionales de los grupos del CIBEREHD y el CIBERES de los hospitales Vall d’Hebron de Barcelona, el Donostia de San Sebastián, Ramón y Cajal de Madrid, Clínic de Barcelona y el Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla.
En sólo tres semanas se recogieron muestras de sangre de 1.610 pacientes con COVID-19 que necesitaban apoyo respiratorio con oxígeno o ventilación mecánica y se extrajo ADN de las muestras de sangre para estudiar en el laboratorio de Kiel (Alemania) cerca de 9 millones de variantes genéticas.
